Jako poruchy autistického spektra (PAS) se označuje řada poruch nervového systému, které zahrnují autismus, Aspergerův syndrom a další související stavy. Dnes již tyto poruchy nejsou oddělenými diagnózami, jde o jedinou poruchu, a to poruchu autistického spektra. Lidé s PAS jsou často velmi citliví na smyslové podněty a vyznačují se dvěma typy symptomů: problémy se sociální interakcí a v sociální komunikaci a také omezenými, opakujícími se vzorci chování, zájmů nebo činností.
Porucha autistického spektra zahrnuje širokou škálu charakteristik, které zdravotnickým pracovníkům ukazují, že osoba má tuto poruchu. Některé z nich zahrnují behaviorální charakteristiky, které se pohybují na škále od pomalého rozvoje sociálních a vzdělávacích dovedností až po potíže s vytvářením vztahů s lidmi kolem. Tyto obtíže se mohou vyvinout při vytváření vztahů v důsledku úzkostí nebo deprese, ke kterým mají lidé s autismem větší sklony, a následně se izolují. Další rysy chování zahrnují abnormální odezvy na pocity, které zahrnují, ale nejsou omezeny jen na zrakové vjemy, zvuky, dotek a vůni a problémy s udržováním rytmu řeči. Problém s udržováním rytmu řeči ovlivňuje sociální dovednosti, které člověk má, protože mu partner v komunikaci nemusí snadno porozumět.
Charakteristiky chování, které vykazují osoby s poruchou autistického spektra, obvykle ovlivňují vývoj, jazyk a sociální kompetence. Předpokládá se, že porucha autistického spektra se řídí dvěma možnými vývojovými cykly, ačkoli většina rodičů uvádí, že k nástupu příznaků došlo již v prvním roce života. První má postupnější charakter, ve kterém rodiče uvádějí znepokojení nad vývojem v průběhu prvních dvou let života a diagnóza je určena ve věku 3-4 let. Druhý možný průběh vývoje je charakterizován normálním nebo téměř normálním vývojem následovaným ztrátou těchto dovedností nebo i regresí v prvních 2-3 letech. Na základě těchto dvou vývojových kurzů pokračuje debata o rozdílových výsledcích. Některé studie naznačují, že regrese je spojena s horšími výsledky, kdežto jiní neuvádějí žádné rozdíly mezi autisty s raným postupným nástupem a těmi, kteří projdou regresním obdobím.
Zatímco existují konfliktní důkazy provázející jazykové vlivy PAS, některé studie ukázaly, že kognitivní a jazykové schopnosti ve věku 2½ roku mohou pomoci předvídat jazykové znalosti a produkci po 5. Sociální dovednosti představují pro jedince s PAS největší výzvy. Vede to k problémům s romantickými vztahy, v přátelstvích, každodenním životě i profesní úspěšnosti. Manželství jsou u lidí s PAS méně obvyklá. Mnohé z těchto výzev jsou spojeny s jejich atypickými vzory chování a komunikace. Je běžné, že děti a dospělí s autismem zažívají potíže v sociálních interakcích, protože jim nejde dobře budovat vztahy se svými vrstevníky. Všechny tyto potíže vyplývají z kognitivních poruch.
Tyto obtíže se sociálními dovednostmi a následnými společenskými vztahy u normálních vrstevníků vedou k vývoji jistých mechanismů pro zvládání situací v sociálních situacích, procesu známému jako autistické maskování. Mezi takové mechanismy patří soustředěné upírání zraku mezi oči člověka (aby se imitoval pohled do očí), časté opakování naučených frází, aby autista zůstal v proudu konverzace, anebo použití smíchu, přestože si není jist, proč by se smát měl. Tento postup mohou využívat někteří vysoce funkční autisté, protože jim může umožnit snazší společenskou integraci a také mohou člověku pomoci vyhledat pracovní příležitosti a udržovat lepší sociální vztahy s vrstevníky. Někdy nechápou řeč těla nebo sociální podněty, jako je oční kontakt a výrazy obličeje, pokud poskytují více informací, než osoba dokáže zpracovat. Podobně mají problémy s rozpoznáním jemných projevů emocí a identifikací toho, co pro danou konverzaci znamenají různé emoce. Bojují s porozuměním kontextu a s podtextem konverzačních či psaných situací a mají problémy s formulací závěrů vyplývajících z obsahu.
Čtěte také: Příležitosti environmentální výchovy
Jednotlivci s PAS také často vyjadřují velký zájem o konkrétní téma, vedou monologické jakoby přednášky o tom, co je velmi zajímá namísto toho, aby umožnili vzájemnou komunikaci. To, co vypadá jako angažovanost či naopak lhostejnost vůči ostatním, pramení z námahy o to, aby si uvědomili nebo si pamatovali, že jiní lidé mají svou vlastní osobitost, názory a zájmy. Schopnost zaměřit se v komunikaci do hloubky na jedno téma je známa jako monotropismus a může být přirovnána k tunelovému (bezperifernímu) vidění v mysli lidí s PAS. Jazykové vyjádření osob na autistickém spektru je často charakterizováno opakovaným a rigidním jazykem. Děti s PAS během interakce často opakují určitá slova, čísla nebo fráze, slova nesouvisející s tématem konverzace.
Nejenže autistické děti vykazují potíže s verbálním jazykem, ale také při komunikaci projevují neverbální chování. Tyto neverbální signály chování se nazývají paralingvistické rysy komunikace. Jsou to dodatky k vyjádřeným slovům, které pomáhají určit pocity nebo myšlenky osob na dané téma. I když vám možná říkají, že se na něco zlobí, mohou také rychlými pohyby rukou ve vzduchu vyjadřovat svůj hněv. Tyto signály zahrnují tělesný kontakt, blízkost, držení těla, kývnutí hlavy a pohledy. Existuje mnoho běžných tělesných kontaktních signálů, které vyjadřují lidé s autismem, ale nejčastější jsou pozdravy a rozloučení. Ty mohou zahrnovat mávání rukou signalizující ahoj nebo sbohem. Když mluvíte, mají jednotlivci s PAS tendenci stát k vám blíže. Je důležité vědět, že pokud se osoba s PAS během konverzace posune směrem k vám, snaží se ukončit diskusi nebo se snaží změnit téma hovoru.
Držení těla u osoby s PAS může naznačovat emocionální stav, ve kterém se nachází. Pokud je shrbena, člověk může pochopit, že jsou naštvaní nebo ve stresu z něčeho, co se v jejich životě děje. Pokývnutí hlavou vyjadřuje spojení s mluvou. Pokud člověk jednou nebo dvakrát přikývne hlavou, rozumí tomu, co říkáte a chápe téma, o kterém se vede řeč, a co se o něm říká. Pokud přikývnou víc než jednou, je možné, že by osoba s autismem chtěla něco říct a zapojit se do rozhovoru. Dívání se na jinou osobu, zatímco tato mluví, může být chápáno jako „rozumím“ u těch, kteří nemají PAS, zatímco ti s PAS to tak nemusí mít. Naopak by se při rozhovoru mohli odvrátit a strávit většinu času s očima zaměřenýma jiným směrem než na komunikačního partnera.
Zatímco dosud nebyly nalezeny specifické příčiny poruch autistického spektra, k jejich rozvoji může přispívat mnoho rizikových faktorů identifikovaných ve vědecké literatuře. Mezi tyto rizikové faktory patří genetika, prenatální a perinatální faktory, neuroanatomické abnormality a faktory prostředí. Je možné identifikovat obecné rizikové faktory, ale mnohem obtížnější je určit faktory konkrétní.
V roce 2018 se chápání genetických rizikových faktorů posunulo od fokusu na nemnoho alel k závěru, že genetické postižení v PAS je pravděpodobně rozptýlené a závisí na velkém počtu variant, z nichž některé jsou běžné a mají malý účinek, kdežto jiné jsou vzácné s velkým účinkem. Nejčastějším genem narušeným vzácnými variantami s velkými účinky se zdá být CHD8, ale takovou mutaci má méně než 0,5% lidí s PAS. V roce 2018 to vypadalo, že riziko PAS je dědičné někde mezi 74 % a 93 % a že poté, co jsou staršímu dítěti diagnostikovány PAS, 7-20 % následujících dětí je pravděpodobně má také. Pokud rodiče mají dítě s PAS, mají 2% až 8% šanci mít i druhé dítě s PAS. Pokud je dítě s PAS identické dvojče, ostatní budou postiženi v 36 až 95%.
Čtěte také: Starbucks a udržitelnost
Některé ze změn, které přispívají k rozvoji autistického spektra, jsou: SNV (varianty s jedním nukleotidem), indely (inserce-delece) a SV (strukturní varianty). U poruch raného počátku, jako je autismus, byly jako rizikové faktory identifikovány mutace „de novo“. Jedna studie v průměru identifikovala 64 SNV a 5 indely de novo. Po analýze bylo identifikováno 98 785 SV, průměrně 5 843 variant na jednotlivce: 171 SV bylo de novo, častěji v zárodečné linii.
Mezi možnými rizikovými faktory autismu se uvádí několik možných prenatálních a perinatálních komplikací. Mezi tyto rizikové faktory patří mateřský těhotenský diabetes, mateřský a otcovský věk nad 30 let, krvácení po prvním trimestru, užívání léků na předpis (např. Valproát) během těhotenství a smolka v plodové vodě.
Ve studiích používajících funkční neurozobrazovací technikami, kdy se řeší teorie lidské mysli a odezvové úkoly na obličejové emoce, projeví průměrná osoba na autistickém spektru v primárních a sekundárních somatosensorických kortikách mozku méně aktivací než průměrný člen správně vzorkované kontrolní populace. O řadě samostatných oblastí mozku a sítí mezi oblastmi, které se podílejí na jednání s jinými lidmi, se diskutovalo společně pod záhlavím „společenského mozku“. Vztah k mnoha nedostatkům pozorovaným u jedinců s PAS, jako je například receptivní jazyk, sociální kognice, sdílená pozornost, pozorování činností a empatie, mají funkce spánkového laloku. Spánkový lalok také obsahuje nadřazený temporální sulcus (superior temporal sulcus, STS) a tzv. fusiform face area (FFA), která umí zprostředkovat zpracování vnímání obličeje. Bylo konstatováno, že dysfunkce v STS je základem společenských deficitů, které autismus charakterizují.
Předpokládalo se, že zvýšená aktivita serotoninu ve vyvíjejícím se mozku může umožnit nástup poruchy autistického spektra, přičemž v šesti z osmi studií bylo zjištěno spojení mezi užíváním selektivních inhibitorů zpětného vychytávání serotoninu (SSRI) u těhotných matek a vývojem PAS u dítěte, jež bylo SSRI v prenatálním prostředí vystaveno.
PAS může být detekována již v 18 měsících věku a v některých případech dokonce i dříve. Spolehlivá diagnóza může být obvykle provedena ve věku dvou let. Rozmanité projevy symptomů PAS představují pro kliniky diagnostické výzvy. Jednotlivci s PAS se mohou vyskytovat v různých obdobích vývoje (např. Vzhledem k jedinečné problematice v diagnostice PAS byly pro jejich hodnocení Americkou akademií neurologie, Americkou akademií psychiatrie dětí a dospívajících a panelem konsensu se zastoupením různých profesních společností publikovány konkrétní postupy. Mezi ně patří počáteční screening dětí praktickými lékaři a u děti, které prvotní screening vyhodnotí jako rizikové, pak komplexní diagnostické hodnocení zkušenými klinickými lékaři.
Čtěte také: Ochrana životního prostředí
Dále bylo navrženo, aby byla zjištění u dětí s podezřením na PAS hodnocena v rámci vývojového rámce, aby zahrnovala informace od více respondentů (např. rodičů a učitelů) z různých kontextů (např. domov a škola) a využila multidisciplinární tým odborníků (např. Pokud dítě vykazuje prvotní znaky o tendenci k PAS, psychologové využívají pro posouzení PAS řadu psychologických vyhodnocovacích nástrojů. Mezi těmito měřeními se za „zlaté standardy“ pro posuzování autistických dětí považuje revidovaný Pohovor pro diagnostiku autismu (ADI-R) a diagnostický pozorovací program pro autismus (ADOS). ADI-R je polostrukturovaný rozhovor s rodiči, který zkoumá příznaky autismu tím, že vyhodnocuje...
Nová odborná studie Multi-level analysis of the gut-brain axis shows autism spectrum disorder-associated molecular and microbial profiles, která byla publikována v časopisu Nature Neurosceince, ukázala silnou spojitost mezi poruchou autistického spektra a střevními mikroby, imunitou hostitele, genetickými projevy v nervovém systému a stravovacími návyky. Výzkum naznačuje, že změny ve střevech mohou hrát roli v rozvoji autismu a potenciální léčbě. Zjištění poskytují naději pro budoucí léčbu poruch autistického spektra a dalších nemocí spojených se střevem a mozkem.
Již v roce 1998 byla vyslovena hypotéza, že složení mikrobů ve střevech se může podílet na vzniku poruchy autistického spektra. Jedním z vodítek byl mimo jiné fakt, že u osob s autismem se ve stolici vyskytovalo více druhů bakterií rodu Clostridium a Ruminococcus než u kontrolní skupiny. Nynější studie potvrzuje, že spojitost mezi poruchou autistického spektra a střevním mikrobiomem je mnohem užší, než jsme se domnívali. Nová analýza zatím neodhaluje základní příčiny autismu ani neurčuje jeho specifické podtypy, jak se o to pokoušely jiné výzkumy. Studie odhaluje obecnější střevní profil, který se zdá být u osob s poruchou autistického spektra stejný. Pokud se tento klíčový biomarker podaří objasnit v dalším výzkumu, mohl by být jednoho dne využit k diagnostice poruch autistického spektra a k sondě do potenciální léčby. Dnes vědci vědí, že lidé s autismem mají častěji gastrointestinální problémy, jako je zácpa, průjem, nadýmání a zvracení.
Někteří odborníci jsou přesvědčeni, že to nejsou nutně střevní bakterie, které vyvolávají poruchy autistického spektra. Například děti s autismem častěji omezují svůj jídelníček kvůli „vybíravému“ stravování, což zase ovlivňuje druhy bakterií, které přetrvávají v jejich trávicím traktu. Nová studie zahrnuje deset existujících souborů dat o autismu a mikrobiomu a 15 dalších souborů dat, týkajících se stravovacích návyků, metabolismu, profilů imunitních buněk a profilů genové exprese lidského mozku. Znalost spojení mezi střevy a mozkem je samo o sobě relativně novým fenoménem. Teprve se začátkem nového milénia se naplno rozjel výzkum střevních mikrobů, ten je však stále ještě v pověstných plenkách. Například dodnes není zcela jasné, jak má vypadat zcela zdravý mikrobiom.
Nová analýza porovnala existující údaje o střevech a poruchách autistického spektra. Její autoři nakonec našli hlavní znaky autismu v určitých metabolických drahách, které souvisely se stravou, genovou expresí a konkrétními střevními mikroby. Ba co víc, tito mikrobi se shodovali s mikroby identifikovanými v nedávné dlouhodobé studii o transplantacích stolice u osmnácti autistických dětí. „Podařilo se nám sladit zdánlivě nesourodá data z různých studií a najít společný jazyk, kterým je lze sjednotit,“ vysvětluje jeden z autorů studie, Jamie Morton.
Autismus je neurovývojová porucha. Patří do skupiny onemocnění nazývaných pervazivní vývojové poruchy (PDD). Je charakterizován narušeným vývojem v komunikaci, sociální interakci a chování. Pacienti často vykazují opakující se, omezené a stereotypní vzorce/zájmy chování. Běžně se projevuje v dětství. Podle Centra pro kontrolu a prevenci nemocí (CDC) jsou chlapci postiženi více než dívky autismus a je pozorován poměr mužů a žen 5:1. Poruchy autistického spektra zahrnují autismus a příbuzné poruchy. Stupeň autismu se může lišit od mírného po těžký. U těžce postižených osob se často vyskytuje hluboké mentální postižení. Jak u dospělých, tak u dětí jsou pro optimální léčbu autismu koncipovány odborné nebo vzdělávací programy.
Autismus může způsobit stres pro rodiče a členy rodiny a finanční, emocionální a sociální problémy v rodině. Poruchy autistického spektra obvykle postihují malé děti a dospělé a jsou souborem neurovývojových postižení a nejsou „léčitelné“. Jsou vystaveny různými způsoby a mohou se výrazně lišit. U několika lidí se také zjistilo, že mentální retardace a některé další zdravotní stavy jsou spojeny s autismem. Středně postižení lidé se mohou jevit jako zdraví, ale obvykle jsou pozorovány abnormality sociální interakce. Jedinci s autismem jsou zranitelní vůči respiračním problémům, problémům s výživou (kvůli odmítání mnoha potravin, potravinovým alergiím) a emočním problémům (např. deprese a úzkost). Maximalizace nezávislé funkce a kvality života a minimalizace symptomů jsou hlavními cíli managementu autismu.
Příčina autismu není známa. Mezi záchvaty a autismem existuje silná souvislost. U mnoha pacientů s autismem se vyvinou záchvaty. Období normálního vývoje u dítěte obvykle nepřesahuje šest let věku. Symptomy autismu se podle Autism Society obvykle stanou evidentními mezi 24 měsíci a šesti lety věku. Příznaky autismu se mohou pohybovat od mírných až po těžké. Někteří pacienti s autismem dokážou vést zdravě fungující život bez jakýchkoli překážek. Aspergerův syndrom: To může být označováno jako „vysoce fungující autismus“. Poruchy normálního vývoje dítěte s autismem se obvykle rozvinou před třetím rokem věku.
Lékař stanoví diagnózu fyzikálním vyšetřením, anamnézou, sluchovými testy a důkladným neurologickým vyšetřením. Jde o krátký test, který se provádí, aby se zjistilo, zda mají děti normální vývoj nebo zda nedochází k nějakému zpoždění v jejich vývojových dovednostech (učení základních dovedností, když by měly být ve vhodném věku, nebo zda mohou mít zpoždění). Během vyšetření může lékař mluvit nebo si s dítětem hrát a sledovat, jak se dítě učí, mluví, pohybuje se a chová. Všechny děti musí být vyšetřeny na vývojové opoždění, když navštíví lékaře na rutinní zdravotní prohlídky ve věku 9 měsíců, 12 měsíců a 18 nebo 24 měsíců. Provádí se, pokud jsou u dětí pozorovány jakékoli známky vývojového problému. Může zahrnovat screening zraku a screeningové testy sluchu, neurologické testy, genetické testování a další testy. Je velmi důležité identifikovat autismus v raném věku a včasná diagnóza má větší šance na účinnou léčbu.
Autismus musí být identifikován v raných fázích a člověk nesmí mít žádné problémy se sluchem. Jedinec může mít stále sluchovou vadu, která může brzdit vývoj jazyka, i když otočí hlavu k výkřiku nebo tleskání. Existují dva typy sluchových testů. 1) Behaviorální audiometrie: Pacient je umístěn v místnosti a jsou pozorovány jeho reakce na různé tóny. Obvykle ji provádí zkušený lékař nebo klinický audiolog. 2) Sluchově vyvolané reakce mozkového kmene (BAER): V tomto testu se sledují elektrické reakce mozku. Odebírají se vzorky krve a moči, které se používají k hodnocení základních onemocnění, jako jsou některé vrozené poruchy metabolismu. Neurozobrazování jako např MRI skenování lze provést, pokud neurologické vyšetření naznačuje abnormalitu v mozku (v důsledku strukturálních lézí v mozku).
Správné vyhodnocení a identifikace příčinného problému autismu umožní lékaři zhodnotit jedince a zahájit konkrétní léčbu nebo terapii. U dospělých je pracovní hodnocení užitečnější, protože lze snadno posoudit silné a zranitelné stránky jedince způsobujícího autismus. Asi 10 % dětí s autismem může mít mimořádné schopnosti v jedné oblasti, jako je paměť, matematika, hudba nebo umění. 1) Vzdělávací a odborný program: Nejběžnějším a nejúčinnějším léčebným přístupem je vzdělávací (školní nebo odborný) program. V tomto se sleduje úroveň výkonu žáka. V advokacii dětí s autismem musí být děti segregovány do malých a kontrolovaných skupin. Trénink zahrnuje programy školení slovní zásoby, které jsou bez stimulace (jak zrakové, tak sluchové). Dítěti jsou předkládány malé útržky informací a okamžitě se hledá reakce dítěte. Dítě si musí osvojit každý kousek informace, než ho naučí další jednotku informace.
2) Vzdělávání rodinných příslušníků: Členové rodiny je třeba vzdělávat a povzbuzovat k tomu, aby se učili a chápali potenciální motivátory i negativní chování jedince s autismem. Rodiče a rodinní příslušníci musí být otevření učit se všem novým terapiím a musí být trpěliví. Komunikaci a interakci s ostatními je třeba podporovat a učit děti, dospívající a dospělé. 4) Některé léky se doporučují k léčbě určitých příznaků: Pro agresivní chování se doporučuje léčba haloperidolem a aripiprazolem. Hyperaktivitu a poruchu pozornosti u dětí lze kontrolovat pomocí methylfenidátu. 6) Doplňky stravy které obsahují omega-3 doporučují se mastné kyseliny. 7) Různé další léčby jako je hyperbarický kyslík, vysoké dávky vitamínů a chelatační terapie.
Autismus je psychická porucha, která nemá definitivní léčbu. Autismus je vývojová porucha (celoživotní). Autismus nelze diagnostikovat podle jediného ukazatele.
tags: #environmentální #faktory #autismu #příklady