Mentální retardace u dětí: environmentální faktory a intrauterinní infekce

Mentální retardace představuje poruchu intelektu, která může být buď vrozená, nebo raně získaná (do 2 let věku). Tímto termínem se běžně označuje trvalé snížení rozumových schopností způsobené organickým poškozením mozku, což vede k výraznému omezení adaptivního fungování pacienta v jeho sociálním prostředí. Nejedná se tedy o nemoc, ale spíše o trvalý fyziologický stav, jenž zahrnuje zaostalý vývoj rozumových schopností, odlišný vývoj některých psychických vlastností a poruchy v adaptačním chování. Dříve se mentální retardace označovala také jako oligofrenie či slabomyslnost, ale tyto termíny jsou dnes již považovány za zastaralé. V současné době se přitom hovoří spíše o mentálním postižení. V angličtině se pak mentální retardace momentálně označuje termínem intellectual disability (ID), zatímco v minulosti se používal název mental retardation.

S tímto problémem se dnes potýkají zhruba 2-3 % populace, přičemž většina z nich spadá do kategorie lehké mentální retardace. Zhruba čtvrtina případů je údajně způsobena nějakou genetickou poruchou, zatímco u 5 % postižených sehrála svou roli dědičnost. Obecně přitom bývají mentální retardací více postiženi muži než ženy. Mentální postižení může být způsobeno řadou genetických, zdravotních, environmentálních i dalších faktorů. Zhruba ve 30-50 % případů zůstává etiologie neobjasněná, ale obecně může mentální retardace vzniknout během tří různých vývojových etap. Kromě toho zde mohou svou roli sehrát i další faktory, které se nevztahují ke konkrétnímu vývojovému období, ale jsou důležité již během početí.

Pokud k zastavení nebo narušení normálního mentálního vývoje dojde až po druhém roce života, lékaři již nehovoří o mentální retardaci, ale spíše o demenci. Ta se rozvíjí v důsledku různých onemocnění nebo poranění mozku, což následně způsobí narušení, zastavení nebo regresi (zvrácení) vývoje, jenž doposud probíhal zcela normálně. Za rozvoj mentálního postižení mohou být zodpovědné vnější, ale i vnitřní příčiny, přičemž obě tyto kategorie mohou být v některých případech propojené (ke vzniku mentální retardace pak přispívá větší množství různých faktorů).

Příčiny mentální retardace

• Chromozomální vrozené vady: sem patří především Downův syndrom, Edwardsův syndrom, Patauův syndrom, Klinefelterův syndrom, Turnerův syndrom, Prader-Williho syndrom, Rettův syndrom nebo také syndrom fragilního X.
• Metabolické vrozené vady: mentální retardaci mohou způsobit také některé poruchy metabolismu malého pacienta, které se pojí s narušením mozkové tkáně. Patří sem především střádavé choroby (lyzosomální onemocnění, jako je mukopolysacharidóza, Gaucherova choroba nebo třeba Tay-Sachsova choroba), dále fenylketonurie nebo snížená funkce štítné žlázy.
• Problémy během těhotenství a porodu: normální vývoj mozku může narušit například preeklampsie, což je závažný stav, který má na svědomí nedostatečné prokrvení a okysličení plodu. Mentální postižení může být ovšem i důsledkem dalších potíží, jako je infekce matky nebo třeba užívání drog či alkoholu v průběhu těhotenství (fetální alkoholový syndrom).
• Infekce: mentální retardace se může rozvinout vlivem poškození plodu v matčině děloze, pokud těhotná žena onemocněla například toxoplazmózou, zarděnkami, syfilidou či cytomegalovou infekcí.
• Novorozenecká žloutenka: pokud se u malého pacienta rozvine těžká forma novorozenecké žloutenky, důsledkem může být kernikterus neboli poškození mozkových jader vlivem vysoké koncentrace bilirubinu (nezralý mozek malých dětí je vůči této látce velmi citlivý).
• Expozice škodlivým látkám a jiným činitelům: za vznik mentální retardace může být zodpovědné také vystavení organismu působení jedovatých látek, jako je olovo nebo rtuť.
• Podvýživa: pokud dítě nemá v prvních letech života dostatečný přísun bílkovin, vyzrávání nervového systému u něj bývá narušeno a snižuje se také jeho intelekt.
• Další zdravotní problémy: narušení mozkových funkcí a mentální retardaci mohou způsobit také různé záchvaty a některé typy epilepsie, jako je Lennox-Gastautův syndrom. Kromě toho pak na vině mohou být i rakovinné nádory nebo benigní výrůstky v mozku.

Mentální retardace se dnes podle Mezinárodní klasifikace nemocí (MKN-10) rozděluje do šesti základních kategorií. Některá označení, která se pro ně používala hlavně do 90. let 20. století (výrazy debilita, idiocie nebo imbecilita) se již v psychiatrické terminologii nepoužívají.

Kategorie mentální retardace

• Lehká mentální retardace: Tato kategorie se dříve označovala také jako lehká slabomyslnost (oligofrenie), lehká mentální subnormalita nebo také debilita. Zařadit sem přitom můžeme pacienty, jejichž IQ se pohybuje v rozmezí 50-69 bodů. Ti tvoří zhruba 80 % celkového počtu jedinců s mentální retardací. Nejedná-li se o kombinované postižení, lehká mentální retardace u dětí často bývá stanovena teprve v předškolním věku nebo po nástupu do školy, když je vidět, že malý pacient učivo nezvládá jako ostatní. Děti s lehkou mentální retardací se většinou vzdělávají v praktických školách podle odpovídajícího vzdělávacího programu. Pokud jsou ovšem splněny stanovené podmínky, mohou být integrovány i do běžných základních škol. Většinu jedinců pohybujících se v horní hranici lehké mentální retardace je pak možné zaměstnat v praktických profesích. V sociálně nenáročném prostředí se obvykle pohybují bez problémů, ale pokud jsou emočně a sociálně nezralí, může to mít pro jejich běžný život negativní důsledky.
• Středně těžká mentální retardace: Druhá kategorie mentálního postižení se dříve označovala také jako střední slabomyslnost, středně těžká mentální subnormalita, imbecilita nebo těžká oligofrenie. Dnes hovoříme o středně těžké mentální retardaci, která zahrnuje osoby, jejichž IQ se pohybuje v rozmezí 35-49 bodů. Že je dítě ve vývoji opožděné, si rodiče nebo lékaři obvykle všimnou již během kojeneckého nebo batolecího věku. Důležitou roli zde potom hraje prostředí, v němž tito jedinci vyrůstají (zda je to například podporující rodina, nebo nějaký ústav). Ačkoliv toto prostředí nemůže ovlivnit samotnou mentální retardaci, má vliv na emoční a sociální vyspívání daných osob. Děti se středně těžkou mentální retardací se obvykle vzdělávají podle odpovídajícího programu, a to hlavně ve speciálních školách, nebo později ve školách praktických. V dospělosti se mohou tito jedinci uplatnit například v různých chráněných dílnách nebo v programech podporovaného zaměstnání. Mohou vykonávat jednoduchou manuální práci pod odborným dohledem, pokud jsou úkoly dobře strukturovány. Skupina středně těžké mentální retardace nicméně vykazuje poměrně velké rozdíly ve schopnostech pacientů. Zatímco někteří dosáhnou vyšší úrovně dovedností senzoricko-motorických, jiní bývají velmi neobratní, ale jsou schopní efektivně komunikovat s okolím.
• Těžká mentální retardace: Do třetí skupiny spadají jedinci, jejichž IQ dosahuje hodnot v rozmezí 20-34 bodů. Daná kategorie se dříve označovala například jako těžká mentální subnormalita, těžká slabomyslnost (oligofrenie), prostá idiocie nebo také idioimbecilita, ale dnes se používá pouze termín těžká mentální retardace. Tato kategorie v mnohém připomíná tu předchozí, pokud se zaměříme na příčiny daného stavu, klinický obraz nebo přidružené stavy. Můžeme zde ovšem pozorovat ještě nižší úroveň schopností, přičemž u většiny postižených bývá patrná značně narušená motorika v kombinaci s dalšími problémy. Možnosti vzdělávání osob s těžkou mentální retardací jsou velice omezené. Pokud je ale k dispozici systematická a dostatečně kvalifikovaná rehabilitační, výchovná a vzdělávací péče, může významně ovlivnit rozvoj jejich motoriky, komunikačních dovedností i rozumových schopností.
• Hluboká mentální retardace: Čtvrtá kategorie se dříve označovala také jako těžká mentální subnormalita, hluboká slabomyslnost, hluboká oligofrenie, těžká idiocie nebo pouze idiocie. V současné době se používá výraz hluboká mentální retardace, přičemž do této skupiny patří jedinci, jejichž IQ je nižší než 20 bodů. Osoby s hlubokou mentální retardací tvoří pouze 1 % všech jedinců, kteří se potýkají s nějakým mentálním postižením. Kromě sníženého intelektu se u nich často manifestuje také těžké postižení pohybových schopností. Někteří bývají zcela imobilní, zatímco další se pohybují pouze v omezeném měřítku. Také děti s hlubokou mentální retardací někdy bývají zařazovány do rehabilitačních tříd ve speciálních školách. Cílem výuky v jejich případě bývá hlavně podpořit silné stránky každého postiženého dítěte a dosáhnout co největší soběstačnosti v běžném životě.
• Nespecifikovaná mentální retardace: Kromě výše zmiňovaných kategorií se vyčleňuje také nespecifikovaná mentální retardace (mentální retardace NS, mentální subnormalita NS).
• Jiná mentální retardace: Poslední kategorií, o které lékaři ve spojení s trvalým snížením rozumových schopností a zastavením duševního vývoje běžně hovoří, je jiná mentální retardace. Do této kategorie patří jedinci, u kterých nelze použít obvyklé metody hodnocení intelektu, a to například vlivem slepoty, hluchoty, němoty, autismu nebo některých poruch chování.

Jednotlivé příznaky mentálního postižení se vždy liší v závislosti na tom, na jaké úrovni se pacient nachází a jaký stupeň mentální retardace mu byl diagnostikován. U některých dětí s mentální retardací je možné pozorovat také specifické fyzické rysy, jako jsou například různé abnormality obličeje nebo nízký vzrůst. poruchy pozornosti. Mnohé příčiny, které mají na svědomí rozvoj mentálního postižení nebo k němu výrazně přispívají, mohou způsobit také vznik dalších potíží. Jedná se o různé zdravotní a duševní stavy, které mentální retardaci často doprovází, ale samozřejmě se mohou objevit také u jedinců bez mentálního postižení.

Čtěte také: Přírodní mentální detox

Pacienti, u nichž se mentální retardace rozvinula vlivem specifické genetické poruchy, mohou mít zároveň větší šanci na to, že se u nich objeví další zdravotní problémy související s jejich základním onemocněním. Proto je nutné řešit situaci s ošetřujícími lékaři, kteří mohou rodičům dětí s mentálním postižením poradit, jak postupovat, aby toto riziko snížili a vyhnuli se závažnějším potížím.

Diagnostika mentální retardace

Pokud jde o to, jak poznat mentální retardaci, rodičům mohou zpočátku napovědět například různé fyzické abnormality, které naznačují možnosti genetické nebo metabolické poruchy. U dětí s opožděným vývojem se pak provádí i další testy, které pomáhají vyloučit jiné zdravotní problémy (například poruchy sluchu nebo neurologické potíže). Pokud se nepodaří najít žádný důvod jejich problémů, lékař je pravděpodobně odešle k formálnímu testování.

Stupeň mentální retardace lékaři většinou měří pomocí standardizovaných testů inteligence (IQ testy). Také mají k dispozici různé škály, jež určují stupeň sociální adaptace v určitém prostředí. Dané měření nicméně není zcela přesné a umožňuje určit stupeň mentální retardace pouze přibližně. Aby bylo možné diagnostikovat u pacienta mentální retardaci, je nutné splnit tři základní kritéria, podle nichž se pak určuje také konkrétní stupeň postižení. daný stav je trvalý a objevuje se již před 18. rokem života.

Možnosti zlepšení kvality života

Jak už jsme zmínili výše, mentální retardace ve skutečnosti není nemoc, kterou by bylo možné pomocí nějakých medikamentů či zákroků vyléčit. Existuje však řada způsobů, díky kterým lze kvalitu života pacientů s mentální retardací značně vylepšit. Nejvíce se přitom lékaři zaměřují na podporu adaptivního chování a rozvíjení potřebných dovedností, aby tyto osoby mohly fungovat ve společnosti co nejlépe.

• Rané intervenční programy: ty jsou určené hlavně pro ohrožené kojence a děti.
• Podpora vzdělávání pacientů s mentální retardací: sem patří hlavně různé individuální vzdělávací plány, které jsou nastavené pro konkrétního jedince, přičemž vzdělávání zajišťují například speciální školy nebo některé sociální instituce (denní stacionáře a podobně).
• Behaviorální terapie a intervence: to může pacientům pomoci osvojit si adaptivní chování a související dovednosti.
• Další druhy terapie: pacientům s mentální retardací je dobré zajistit řečovou a komunikační terapii, ale i audiologickou pomoc.
• Pracovní příprava: díky tomu si lidé s mentálním postižením osvojí různé pracovní dovednosti.
• Edukace pacientovy rodiny a odborné poradenství: lékaři by neměli pracovat pouze s osobami, které se potýkají s mentální retardací, ale také s jejich blízkými.
• Farmakologická léčba: kromě výše zmiňovaných možností je nutné řešit i zdravotní potíže, které mentální retardaci doprovázejí nebo způsobují.

Přestože život s mentální retardací není snadný, pokud se pacientům podaří zajistit dostatečnou podporu a správnou léčbu, mnozí jsou schopní vést poměrně normální život. Vždy ovšem záleží na mnoha různých faktorech, kam patří například stupeň mentálního postižení, závažnost pacientova stavu nebo další potíže, s nimiž se potýká (genetické či metabolické onemocnění, poruchy chování a podobně). Mentální postižení dětí i dospělých představuje závažný zdravotní i sociální problém. Příčiny mentální retardace mohou být jak vrozené, tak i získané, neobjasněných však zůstává až 75 % případů.

Čtěte také: O projektu Klokánek

Moderní diagnostické metody

Moderní pokrok v cytogenetických rozlišovacích metodách dovolil objasnit etiologii až 10 % dosud nejasných mentálních retardací vyšetřením tzv. subtelomerických přestaveb, které nejsou detekovatelné klasickým cytogenetickým vyšetřením. Autoři referují o možnostech této nové diagnostiky a popisují kazuistiku 4letého chlapce sledovaného od kojeneckého věku s klinickými projevy těžké mentální retardace. Při zavedení multiprobe FISH metody autoři pro upřesnění genetické diagnózy indikovali vyšetření subtelomerických oblastí a zjistili, že se u chlapce jedná o mužský karyotyp s derivovaným chromozomem vzniklým z kryptické translokace mezi chromozomy 8 a 12 maternálního (od matky) původu. Matka dítěte je zdravá a je přenašečkou vyvážené translokace chromozomů 8 a 12. V České republice disponuje možnostmi uvedené diagnostiky naše pracoviště a Ústav biologie a lékařské genetiky UK 2.

Mental retardation in children and adults is a serious medical and social problem. There are many causes of mental retardation, but specific reason is found in only 25 % of cases. Recent progress in cytogenetic methods explained etiology of 10 % before unexplained mental retardation due to detection of subtelomeric rearrangements, not visible by conventional cytogenetic analysis. The authors refer about this modern diagnostic tools and present a case report of 4-years-old boy, who was investigated since infancy because of clinical symptoms of severe mental retardation. Only at the age of 4 years, when multiprobe FISH method was introduced to specify genetic diagnostic the authors were able to identify the subtelomeric deletion of chromozome 8 and telomeric trisomy of chromozome 12 - deletion in subtelomeric area 8p and trisomy in telomeric area 12p, which the child inherited from his healthy mother.

Vliv mateřského organismu a životního stylu

U savců je vývoj zárodku výrazně ovlivňován mateřským organizmem. Chronická konzumace alkoholu v průběhu gravidity může vést ke vzniku fetálního alkoholového syndromu, který představuje vážné postižení plodu. Projevy embryotoxického působení alkoholu jsou značně nespecifické (intrauterinní růstová retardace, psychomotorická dysfunkce a kraniofaciální malformace). Diagnóza je proto často stanovena na základě informace o alkoholismu matky.

Kouření není spojováno s velkými vrozenými defekty, ale přispívá k intrauterinní růstové retardaci. Může být příčinou předčasného porodu. U matek - kuřaček dochází k nedostatečnému zásobení plodu živinami a kyslíkem.

Poruchy metabolismu cukrů v průběhu těhotenství u diabetiček způsobují vyšší výskyt předčasných porodů, častější malformace a vyšší neonatální úmrtnost. Děti diabetiček mívají vyšší porodní hmotnost. Riziko vzniku vrozených vad je trojnásobné až čtyřnásobné v porovnání s dětmi nediabetických matek. Popisovány jsou zejména defekty srdce, skeletu a CNS.

Čtěte také: Fond ohrožených dětí a Klokánek

Matky s fenylketonurií, způsobenou nedostatkem enzymu fenylalaninhydroxylázy, mají zvýšenou sérovou koncentraci fenylalaninu, což představuje riziko vzniku mentální retardace, mikrocefalie a srdečních vad.

tags: #mentální #retardace #u #dětí #environmentální #faktory

Oblíbené příspěvky:

• Efektivní využití kávového odpadu
• Srovnání recyklace skla a plastů
• Efektivní využití bramborové vody
• Legislativa pro nebezpečné odpady
• Recepty pro rychlejší zrání kompostu