Rizika ohrožující plod během těhotenství mohou mít různé příčiny, od genetických predispozic až po vlivy vnějšího prostředí. Včasná diagnostika a prevence jsou klíčové pro zajištění zdravého vývoje.
Vývojová kyčelní dysplazie (VDK), dříve nesprávně vrozená dysplázie kyčelní, je souvislá řada postižení od nejlehčích dysplázií až po těžké luxace kyčelního kloubu. Je zároveň predispozicí k sekundární koxartróze. Vzhledem k výše uvedenému je v ČR vyhláškou MZČR stanoven povinný screening VDK tzv. metodou trojího síta.
Ideálně by měl novorozence vyšetřit ortoped již v porodnici mezi 2. - 5. dnem (pokud nelze, potom do 3 týdnů života včetně ultrazvukového vyšetření). Další vyšetření by měla proběhnout mezi 6. - 9. týdnem (2. vyšetření) a mezi 12. - 16. týdnem (3. vyšetření).
VDK je pravděpodobně multifaktoriální, uplatňují se vlivy endogenní i exogenní. Roli hrají faktory genetické, mechanické, etnické (ve střední Evropě je významně vyšší incidence než v jiných částech Evropy či USA).
Mezi rizikové faktory patří:
Čtěte také: Uloz.to a autorské právo
Anamnéza zaznamenává průběh těhotenství - první či opakované, zda nebyla matka nemocná (hl. Barlow - dislokační test, DK flektujeme do 60°, stehno obejmeme dlaní tak, že palec je na vnitřní straně kolena a stehna, prsty jsou na zevní straně stehna a dosahují k velkému trochanteru.
Nenahrazuje RTG vyšetření, ale může je minimalizovat. Systém trojího síta (dle prof. 1. etapa (3.-5. 2. etapa (na konci šestinedělí, 6.-9. týden) - v ortopedické ambulanci - klinické + sonografické vyšetření, nejvíce nestabilních a dysplastických kyčlí se zjistí kolem 6. 3. etapa (12.-16.
Kopitzův paralelogram (tzv. luxace - jádro v horním zevním kvadrantu, lateralizace hlavice, porušena Shentonova i Hlavinkova linie (prochází mediálním okrajem femuru), klinicky zkrat a asymetrie končetiny, prázdná kloubní jamka, omezení abdukce, nález je nejnápadnější v tzv.
Principem je z decentrovaného a nestabilního kloubu vytvořit správně indikovanou léčbou kloub stabilní a centrovaný. Kyčelní dysplazie vyžaduje léčbu abdukční pomůckou adekvátní ke zjištěnému stavu. Pro nejlehčí stupně dysplazie využíváme Frejkovu peřinku, Wagnerovy punčošky nebo Pavlíkovy třmeny.
U decentrované kyčle s kontrakturou nebo neúspěchu předchozí léčby je indikována distrakční léčba za hospitalizace. Distrakce trvá celkem 6 týdnů a je ukončena atrografickým vyšetřením v krátké celkové anestezii. Pokud je nález příznivý, nasazujeme oboustrannou spiku na dalších 6 týdnů a doléčujeme v Pavlíkových třmenech.
Čtěte také: Rizika pro jakost vody
Evropští hygienici varují před nebezpečnými kosmetickými výrobky, které obsahují toxickou látku BMHCA. Ta může poškodit reprodukční systém, způsobit kožní alergie a ohrozit vývoj plodu.
Mezi rizikové produkty patří oblíbené značky jako Dove, Nivea, Garnier či Elizabeth Arden, přičemž některé z nich se objevily i na českém trhu. Evropští hygienici v rámci systému RAPEX identifikovali několik kosmetických produktů obsahujících nebezpečnou chemickou látku 2-(4-terc-butylbenzyl)propionaldehyd (BMHCA).
Do systému RAPEX přispěli i čeští hygienici. Upozornili na výskyt nebezpečné látky v toaletní vodě Elizabeth Arden Green Tea Cherry Blossom (šarže 2FA4, čárový kód 085805132125), která pochází ze Spojených států. Z Itálie přišla další varování.
BMHCA se objevila v deodorantu Borotalco Invisible Fresh (šarže 24192) i v Borotalco Active - Odor - Converter Deo Roll On s více šaržemi (02812 a 26002). Italští odborníci nahlásili výskyt nebezpečné látky i v několika výrobcích značky Dove. Do varování italských hygieniků se dostal také tělový krém Nivea creme soft (šarže 81748390, čárový kód 42217701), vyráběný v Itálii.
Další produkt, na který upozornili odborníci, je pleťové tonikum Garnier Fresh Essential (šarže 2282441). V seznamu rizikových výrobků nechybí ani barvy na vlasy Schwarzkopf & Henkel Palette Professional Performance. Nebezpečné šarže zahrnují širokou paletu odstínů od světlé blond až po červené tóny.
Čtěte také: Pracovní rizika
Varování se týká konkrétních čárových kódů a šarží, které byly identifikovány v Itálii. Nakonec se mezi varované výrobky dostaly i dva produkty značky L’Oréal Paris.
POZOR! Máte doma některý z uvedených výrobků? Zkontrolujte čárové kódy a šarže. Pokud najdete shodu, doporučuje se produkt okamžitě přestat používat a kontaktovat prodejce.
Metoda výpočtu kombinovaného rizika trisomie chromozomu č.21 (Downova syndromu - T21), Edwardsova syndromu (trisomie 18 - T18) a Patauova syndromu (trisomie 13 -T13) v I. trimestru a hodnocení ultrazvukových minor markerů. Pro výpočet rizika T21 a kombinovaného rizika T13/18 se užívá metoda věrohodnostních koeficientů (Likelihood Ratio - LR).
Riziko T21 dle věku matky je násobeno kombinovaným LR, který je vypočítán z hodnot měřených markerů. LR individuálního markeru je numericky roven poměru výšky lognormální distribuční křivky daného markeru u postižených ku výšce lognormální distribuční křivky nepostižených nad naměřenou hodnotou markeru. Logaritmicky transformované hodnoty markeru jsou uváděny v násobcích mediánu (MoM).
LR kategorických markerů (tzn. přítomen / nepřítomen) - například minor markerů aneuploidie ve II. Absence nosní kosti plodu (NB) je natolik významným a řídkým nálezem (očekávaná DR = 70% a FPR = 1% u neselektované kavkazské populace), že není zařazena do minor markerů a je hodnocena jako zvláštní nález.
Specifická rizika zjištěná v české populaci nebyla nastavena kvůli dosažení kompatibility s jinými screeningovými programy [26] . Dalším důvodem byl fakt, že po regresi nejsou rozdíly specifických rizik u těhotných nad 25 let věku významné (viz. Šípek et al. Cuckle et al.
Asi 26 % plodů s T21 je potraceno mezi 11-14 týdnem a termínem (období CVS) a 23% postižených plodů je potraceno mezi 16. týdnem a termínem (období AMC). Při předcházejícím těhotenství s plodem postiženým trisomií 21 se specifické riziko dle věku v termínu zvyšuje o 0,35%.
Program OSG neprovádí automatickou změnu apriorního rizika při pozitivní anamnese, protože tato těhotenství jsou apriori screening pozitivní. Ve zprávě se objevuje poznámka : CAVE trisomie chrozomu 21 v anamnese.
Mezi 12. týdnem a termínem se spontánně potratí 80-85 % těhotenství s plody postiženými těmito trisomiemi. Protože hodnoty markerů kombinovaného testu u těchto aneuploidií jsou podobné, OSG používá algoritmu výpočtu rizika pro obě tyto letální entity zároveň : Riziko T13 nebo T18.
Incidence dvojčat stoupá se zvyšujícím se věkem matky a s rozšiřováním metod asistované reprodukce. Je též závislá na rase (nízká incidence u Asijců, vysoká u Afričanů). Recentní odhad průměrné incidence dvoučetných gravidit je 2/100 v 10-14. 80% dvojčat je bichoriálních a 20% monochoriálních.
Ultrazvukovým obrazem bichorionicity je “Lambda resp. delta znak” což je trojúhelníková extense placentární density mezi oběma vaky blan. Všechna monochoriální dvojčata jsou monozygotní (MZ). Většina bichoriálních dvojčat dizygotních (DZ), ale též malá část bichoriálních dvojčat (asi 10%) může být MZ.
Metoda určování rizika aneuploidií u mnohočetných gravidit je méně přesná. Již stanovení základního (specifického) rizika dle věku matky se liší dle zygozity. U DZ dvojčat je riziko, že alespoň jeden plod je postižen, rovno dvojnásobnému riziku věku. U MZ dvojčat je riziko stejné, jako u jednočetných těhotenství (ale jsou postiženy oba identické plody).
PAPP-A u dvojčat je v I. FbhCG u dvojčat je v I. Při potvrzení počtu plodů = 2 se vyvolá tabulka s kalkulátorem průměru CRL ( BPD), který se používá pro určení gestačního stáří, maximální naměřené hodnoty NT a naopak minimální naměřené hodnoty délky nosní kosti (NB).
Při prvním ultrazvukovém vyšetření je provedeno srovnání menstruačního a ultrazvukového gestačního stáří (GA). Po zhodnocení ultrazvukového měření v dané graviditě je stanoveno Referenční gestační stáří, se kterým se srovnávají výsledky všech následujících ultrazvukových měření a které slouží k určení všech termínů následných vyšetření.
podle prvního měření BPD, pokud bylo první ultrazvukové vyšetření provedeno ve II. trimestru. Pro přesné hodnocení gestačního stáří v individuálních případech ve II. Optimum pro odběr biochemických markerů v I. datum odpovídající počátku 20.
Z-score (ultrazvukový rozměr naměřený - očekávaný dle referenčního gestačního stáří / specifická standardní odchylka pro referenční gestační stáří). Ultrazvukové nuchální projasnění plodu (NT) v 11-13. Medián NT normálně stoupá s CRL.
Čím je NT vyšší (vyjádřeno v násobcích mediánu - MoM pro dané gestační stáří), tím je i vyšší pravděpodobnost, že plod je postižen T21 nebo další vadou. Naopak, čím je hodnota NT nižší, tím je i nižší pravděpodobnost postižení. Zvýšení NT v 11-13. týdnu je nespecifický znak ohrožení plodu. Může znamenat i jiné chromosomální aberace, vrozené vady nebo hrozící potrat.
Riziko dalších abnormalit plodu roste se zvyšováním hodnot NT. V pracích londýnské Nadace Fetální Mediciny se k výpočtu rizika aneuploidií používá parametr „delta NT“ což je rozdíl hodnoty naměřené NT od očekávaného mediánu NT dle CRL.
NT lze v 95 % případů měřit transabdominální UZ sondou. U zbytku těhotných je nutno použít sondu transvaginální. UZ přístroj musí mít odpovídající kvalitu. Minimální hodnota CRL při měření NT je 45 mm, maximální hodnota je 84 mm. (tzn. mezi 11+3 a 13+6 týdnem) . Zvětšený obraz plodu při měření zaujímá alespoň 3/4 obrazovky.
Je nutno odlišit obraz fetální kůže a amnia. Měří se maximální hodnota NT mezi kůží plodu a fascií kryjící krční páteř plodu. Měří se několikrát a je uvedena maximální hodnota NT. NT se měří při neutrální poloze plodu. U 5 - 10 % měření interferuje s měřením NT pupečník.
Kvalita měření se hodnotí epidemiologicky (parametry distribuce NT) a z předložených obrazových záznamů. Pro získání erudice je nutno provést asi 100 vyšetření. Hranice Gaussovské distribuce NT : 0.8 - 5 MoM. Znamená to např. že hodnoty NT nižší než 0.8 MoM dále riziko Trisomie 21 nesnižují.
Korelace mezi NT a jinými screeningovými markery I. trimestru není významná. Novějších práce doporučují omezit hranice Gaussovské distribuce NT mezi 0.8 - 2.5 MoM. Též je zjišťována změna distribučních parametrů NT s postupujícím těhotenstvím: Ve 13. týdnu se průměrný rozdíl v NT mezi postiženými a zdravými plody snižuje.
To je důvodem pro snížení optimálního gestačního stáří pro měření NT na 12. Statistické parametry PAPP-A a Fb hCG pro výpočet rizika T21. Novější údaje potvrzují optimální gestační stáří pro vyšetření PAPP-A na 10. týden. U vyšetření Fb hCG byla zjištěna tendence opačná - efektivita tohoto markeru stoupá s gestačním stářím a je optimální až ve 13. týdnu.
Nosní kost (NB) je možno vyšetřit v 11-14. týdnu jako typickou strukturu složenou ze tří linií : dvě basální rovnoběžné linie tvoří odraz kůže a nosní kosti a menší uložena ventrálněji tvoří odraz špičky nosu.
NB v 11-14. týdnu není přítomna nebo je hypoplastická asi u 70% plodů s trisomií 21, u 30% plodů s jinými aneuploidiemi, ale jen asi u 1% nepostižených plodů . Význam nálezu absence/hypoplasie NB stoupá od 11. do 13. Absenci nebo hypoplasii (pod 2,5 mm) NB lze pozorovat u plodů s aneuploidií také ve II. trimestru.
Absence/hypoplasie NB je častěji pozorována u nepostižených plodů afro-karibského (8%) nebo asijského (5 %) etnika.
Abnormální pulzace ductus venosus při dopplerometrii je spojena s vrozenými vadami kardiovaskulárního ústrojí, chromozomálními aberacemi a nespecifickým ohrožením gravidity. Posuzuje se rychlost průtoku duktem při systole síní (vrchol A), systole komor ( vrchol S), diastole (vrchol D) a pulsatilní index (PIv ) vypočítaný z hodnot (S-A/ maximální rychlost průtoku).
Abnormální pulzace duktu - snížení vrcholu A a zvýšení PIv je přítomna u 70% plodů s trisomií 21.[41] (viz. Důležité faktory ovlivňující výsledky screeningu v I.
Při nálezu závažné morfologické vady ve II. trimestru je ve většině případů indikováno chromozomální vyšetření plodu s rizikem pozitivního nálezu 10-80%.. S nejčastějšími aneuploidiemi jsou asociovány určité vady (tab.
U indikované skupiny těhotných ( např. v hraničním věku nebo v hraničním riziku aneuploidie) je indikováno pátrání po tzv. „minor“ známkách aneuploidií, což jsou biometrické polymorfismy vyskytující se i v populaci normálních plodů.
Nejdůležitějšími ultrazvukovými minor markery T21 ve II. NSF má oproti nuchální translucenci (NT) v I. trimestru odlišný anatomický substrát a odpovídá volné kůži nad částečně osifikovanou týlní kostí. Podle některých zpráv není mezi NT a NSF korelace.
NSF se měří v axiální rovině zahrnující thalamus, cavum septi pellucidi, cerebellum a nejníže položenou část týlní kosti. Kalipery se umístí na zevní okraj kostí týlní a zevní ohraj kůže. Hodnota NSF stoupá s gestačním věkem: [34].
Adjustace rizika T21 minor markery ve II. Adjustace rizika T21 minor UZ markery by mohla být vhodná v případech hraničního rizika v I .-II.
”Anglické” normy publikované Chitty at al. Tento soubor dat je používán v případě, že BPD je měřen mezi zevním a vnitřním okrajem kalvy. ”Švýcarské” normy publikované by Kurmaviciem et al 1999 [14,15].
Z-skóre vyjadřuje relativní velikost rozdílu mezi naměřeným a očekávaným parametrem dle referenčního gestačního stáří . (Podíl rozdílu a směrodatné odchylky). Rozdíly z-skóre jednotlivých ultrazvukových parametrů lze použít k hodnocení symetrie plodu ( např.
Edwarsův syndrom (trisomie chromozomu č. 18 - T18) se vyskytuje s porodní prevalencí kolem 1/7000.