Přežití člověka v přírodě: Genetické studie a evoluční adaptace

Čím se lišíme od ostatních primátů, jako jsou gorila nebo šimpanz? Možná i na to může odpovědět populárně naučná kniha „Všichni jsme geniální“ o lidské genetice, kterou v pondělí pokřtil v Národní technické knihovně profesor Milan Macek z Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice v Motole.

Lidský genom a genetické varianty

„Každý z nás si může nechat sekvenovat svou DNA a může tak zjistit pořadí bází, tedy ‚knihu života‘. Pravda ale je, že klinická výtěžnost tohoto zatím poměrně drahého vyšetření je malá. Nacházíme totiž spousty variant - všichni máme minimálně pět těžce závažných variant a více než dvě stě mírnějších a ne úplně jasných variant, které mohou být potenciálně spojeny s onemocněním, ale zatím tyto výsledky nedovedeme spolehlivě interpretovat,“ přiznal při této příležitosti prof. Macek Zdravotnickému deníku na konto lidského genomu, který vědci „přečetli“ již v roce 2003, a to v jeho hrubé verzi.

Vzácná genetická onemocnění a evoluční tlak

„Většina genetických onemocnění je vzácná. Evoluce má ráda zdravé přenašeče těchto onemocnění (což často zvyšuje jejich šanci přežit, jako například u cystické fibrózy, kde přenašeči mají větší šanci zvládnout časné kojenecké průjmy oproti ‚normálním‘ dětem), zatímco penalizuje vzácná genetická onemocnění, která jsou obvykle velmi závažná a život ohrožující. Pacienti jsou často vážně nemocní a v důsledku toho obvykle nemohou svůj poškozený gen předat další generaci. Prokazatelně tedy v přírodě vládne silný tlak selekce proti těmto mutacím, které jsou pro jedince a jeho rodinu zásadní.

Proč tedy takové nemoci nevymizí úplně? Jeden z důvodů je čistě genetický a je dán vznikem nových mutací, které v předchozích generacích nebyly. Hlavně je to problém starších otců nad 40 let věku,“ lze si přečíst v knize „Všichni jsme geniální“.

Kniha "Všichni jsme geniální"

Přestože se v ní pojednává o lidské genetice a je tak určená odborníkům a studentům, může si v ní počíst i kdokoliv, jelikož je zde povídání o genech, genetice a s nimi spojených onemocněních odlehčené, velmi přístupné a navíc doplněné ilustrativními kreslenými vtipy. „Stvořiteli“ , tedy autory, jsou dva Belgičané a také genetici - bioetik prof. Pascal Borry a šéf diagnostické laboratoře na Katolické univerzitě v Lovani prof.

Čtěte také: Knihy o technikách přežití: recenze

„Gert s Pascalem dlouho přemýšleli o tom, jak zpřístupnit lékařskou genetiku běžným lidem ve Flandrech. A protože je známo, že Belgičané mají kvalitní ilustrátory a karikaturisty, tak se s nimi spojili a genetiku nechali vtipně zobrazit do asi šedesáti karikatur. Dílko pak představili na mezinárodním festivalu komiksů, který se každý rok koná v malém belgickém městečku Knokke-Heist a vždy na jiné téma - v roce 2014 to byla právě genetika a vzácná onemocnění. Na základě toho se lidé přestali genetiky jako něčeho tajemného bát, protože dostali díky vizuální a vtipné informaci co nejpřesnější přehled o její podstatě a v čem všem nám může pomoci. Nakonec byli Gert s Pasclem přemluveni k tomu, aby obrázky ještě doplnili textem,“ přiblížil vznik publikace prof.

„Nejenže se genetika díky těmto faktům a příběhům dostává blíže ke každému z nás, ona je navíc v každém z nás přítomna. Všichni máme geny a chromosomy, ale příliš málo se vyznáme v tom, co přesně pro nás vlastně znamenají. Co nám vlastně může ukázat náš genom? A co nám naopak prozradit nedokáže? Co by měl každý vědět o své DNA? Kdo má přístup ke genetickým informacím? Jak bude dál genetika (a genomika) ovlivňovat fungování našeho zdravotnictví? „Oni si prostě vybrali témata, která jsou nejzajímavější.

Přitom je smutné to, že u Gerta bylo v průběhu tvorby diagnostikováno vzácné onkologické onemocnění, z něhož se Gert nakonec úspěšně ‚vypsal‘ a dal do toho tak skutečně i své srdce. Na překladu knížky se podílelo Národní koordinační centrum pro vzácná onemocnění při FN Motol (NKCVO), samotný překlad do češtiny má na „svědomí“ Zuzana Henešová z Olomouce. Tato kniha je v porovnání s tou, jež byla vydána ve Velké Británii, unikum. Je velká, barevná, kdežto anglická verze je jen černobílá a podle Macka tím ztrácí jakékoliv kouzlo, neboť vtipy z vlámského originálu lndereen geniaal nijak v této britské verzi nevyniknou.

„Nejsou tam u obrázků ani popisky a ani bubliny, takže vtipy postrádají půvab,“ vysvětlil Macek ironicky na konto Britů s tím, že českou verzi si budou moci opatřit i genetici na nadcházejícím „Kaprasově dni“ (bude se konat 13. února 2019 ve velké posluchárně Purkyňova ústavu - Albertov 4, Praha 2) a na dalších dvou genetických konferencích konaných v příštím roce.

Vzácná onemocnění: Definice a charakteristika

Co jsou ona „vzácná onemocnění“? „Jde o takové život ohrožující či vážné chronické onemocnění, které postihuje méně než jednoho člověka ze dvou tisíc, tedy onemocnění s prevalencí nižší než 1:2000,“ vysvětluje NKCVO na svých webových stránkách s tím, že ale bližší definice se liší dokonce i v rámci Evropské unie. Tato onemocnění se často objevují po narození, a mohou se týkat čtyř až pěti procent novorozenců a kojenců (např. metabolické poruchy, genetické syndromy a vzácné nádory), ale mohou se vyskytnout až v dospělosti. Přibližně osmdesát procent vzácných onemocnění se objevuje v důsledku vysoce penetrantních (závažných) mutací, zbývající jsou z příčin multifaktoriální nebo v důsledku epigenetických vlivů prostředí, často je jejich patogeneze neznámá. Nesprávné nebo pozdní stanovení diagnózy vede k nevratnému poškození zdraví, psychické traumatizaci pacientů a jejich rodin, včetně nedůvěry ke kvalitě zdravotnictví.

Čtěte také: Nejlepší nože pro přežití

„Jsme sice tímto formálně pověřeni, ale nemáme prakticky žádné prostředky pro činnost. Vzácná onemocnění jsou pro nás srdeční záležitostí a naprostou většinu naší práce děláme ve svém volném čase. Z hlediska rozvoje naší činnosti a adekvátní koordinace našich týmů je to však dlouhodobě neudržitelné,“ postěžoval si k práci centra v časopise ČAVO (České asociace pro vzácná onemocnění) profesor Macek, který je zároveň hlavním koordinátorem projektu.

Genová terapie a etické otázky

Nakonec se ještě vraťme k publikaci „Všichni jsme geniální“, z níž si Zdravotnický deník vypůjčil krátkou pasáž o genové terapii: „Genová terapie se doposud zaměřuje na určité tkáně nebo orgány. Proč vlastně není možné rovnou ‚opravit‘ celého člověka? V principu to možné je, a to tak, že se příslušný gen opraví ještě v oplodněném vajíčku dříve, než se z něj vyvine nové embryo a tedy nový člověk. V tomto případě jde o zárodečný transfer nebo o zárodečnou korekci.

Profesor Macek, který je navíc i předsedou Společnosti lékařské genetiky a genomiky, k tomu ale vysvětluje: „V současné době se genetika nachází ve velmi dynamické fázi, kdy se z diagnostiky přesouvá do léčby nejen ve smyslu vyléčení dítěte a eventuálně i vyléčení zárodečné linie v rodině tak, že se ‚zarazí‘ přenos onemocnění, což navíc otevírá i velkou spoustu etických otázek. Totiž kde je příležitost, tak je i možnost komerčního využití, ale i zneužití. Bohužel tyhle genově editovací metody se mohou využít nejen pro pomoc těžce postiženým rodinám, ale i tam, kde chtějí ‚vytvářet děti‘, které mají třeba modré oči, dlouhé nohy a blond vlasy… Prostě se do genetiky začínají vkládat lidské tužby a naděje, čímž se tak začíná tento obor povážlivě komercionalizovat mimo jeho primární zdravotnický ‚mandát‘, tedy pomoci rodinám se závažnými vzácnými onemocněními.

Vliv prostředí a životního stylu na dlouhověkost

Mnoho lidí si myslí, že délka života a zdraví jsou dané pouze geneticky - pravda je ale jiná. Nejnovější vědecké studie ukazují, že životní styl a prostředí mají mnohem větší vliv než geny.

Podle rozsáhlé studie na téměř 500 000 lidech exposom vysvětluje 17 % variability úmrtnosti, zatímco genetika jen 2 %. To, co děláme každý den - co jíme, jak spíme, hýbeme se a zvládáme stres - má na naše zdraví mnohem větší dopad než to, co jsme zdědili.

Čtěte také: Přežití v divočině: Zbraně

Co je exposom a proč na něm záleží?

Vědci používají pojem exposom. Ten zahrnuje všechny vnější faktory, které na nás během života působí.

1. Strava - Co jíme a v jakém množství
2. Pohyb - Jak často cvičíme nebo naopak kolik času prosedíme
3. Spánek - Kvalita a délka spánku
4. Stres - Jak reagujeme na náročné situace
5. Sociální vztahy - Zda máme blízké přátele a zda se cítíme podporováni
6. Životní prostředí - Znečištění, hluk, bydlení

Naše genetická výbava nám dává určité predispozice - můžeme mít geny, které zvyšují riziko některých nemocí nebo naopak ty, které podporují dlouhověkost. Ale to, jestli se tyto geny skutečně projeví, záleží hlavně na našem životním stylu. Prostředí, ve kterém žijeme, a naše každodenní rozhodnutí mohou některé geny "zapnout" nebo naopak "vypnout". To znamená, že zdravý životní styl dokáže potlačit negativní genetické vlivy, zatímco špatné návyky mohou aktivovat škodlivé geny a urychlit stárnutí.

Jak exposom ovlivňuje biologické hodiny?

Naše tělo má tzv. biologické hodiny, které ovlivňují procesy jako stárnutí, regeneraci buněk, hormonální rovnováhu a celkové zdraví. Exposom - tedy prostředí a náš životní styl - může tyto hodiny zpomalit nebo naopak urychlit. Dnes umíme měřit biologický věk pomocí tzv. proteomických hodin, které sledují změny v proteinech našeho těla. Čím rychleji se proteiny “opotřebovávají” a mění, tím rychleji stárneme.

Vědecké důkazy: Co ukázala nová studie?

Může skutečně prostředí ovlivnit stárnutí více než genetika? Ano. A věda to potvrzuje. Nedávná rozsáhlá studie, která analyzovala data téměř půl milionu lidí, ukázala, že exposom ovlivňuje délku života až 8-9krát více než genetická výbava. To znamená, že životní styl, strava, spánek a stres jsou mnohem důležitější než dědičné predispozice.

Hlavní zjištění:

• Genetické faktory přidaly jen 2 % k predikci úmrtnosti, zatímco exposom přidal 17 %.
• Některé nemoci (demence, nádorové onemocnění prsu, prostaty, tlustého střeva) byly více ovlivněny genetikou, ale stále významně reagovaly na životní styl.
• U nemocí plic, srdce a jater měl exposom mnohem větší vliv než genetika.

Největší škůdci dlouhověkosti - na co si dát pozor?

Teď už víme, že prostředí a životní styl mají na naše stárnutí převážně větší vliv než genetika. Ale co přesně nám škodí nejvíc? Pokud chcete žít déle a zdravěji, těmto zlozvykům byste se měli co nejvíce vyhýbat.

1. Kouření - největší ničitel zdraví
2. Nedostatek pohybu
3. Špatný spánek - velmi podceňovaný prvek
4. Stres a osamělost

Jak podpořit dlouhověkost?

Vědecké důkazy jsou jasné - zdravý životní styl může výrazně zpomalit biologické stárnutí a prodloužit délku života. Následující faktory patří mezi nejúčinnější zbraně proti předčasnému stárnutí:

1. Udržování zdravého procenta tělesného tuku
2. Strava jako základ zdraví
3. Pravidelný pohyb - kombinace silového a kardio cvičení
4. Kvalitní spánek a stres management

Exposom - tedy náš životní styl a okolí - má až 8-9× větší vliv na délku života než genetická výbava. To znamená, že většina toho, co ovlivňuje naše zdraví a dlouhověkost, je v našich rukou.

Dědičnost lásky k přírodě

Láska k přírodě se do značné míry dědí, nezávisí pouze na výchově. Tvrdí to rozsáhlá studie, která tuto hypotézu otestovala na tisícovce dvojčat. Vyšla 3. února v časopise PLOS Biology.

Podle rozsáhlé studie britských dvojčat vedené experty z Národní univerzity v Singapuru jsou touha navštěvovat přírodu a schopnost oceňovat její krásu dědičnými vlastnostmi. Dotazovali se 1153 párů dvojčat sledovaných v britské databázi TwinsUK na to, jak vnímají přírodu. Požádali je, aby ohodnotili svou znalost a touhu být v přírodě i jak často navštěvují přírodní prostory, jako jsou parky, zahrady nebo lesy.

Zjistili, že jednovaječná dvojčata, která sdílejí téměř sto procent genů, si byla v orientaci na přírodu a v počtu návštěv přírody podobnější než dvojčata dvouvaječná, která sdílejí „jen“ přibližně polovinu genetického materiálu. Dědičnost se pohybovala od 46 procent u lásky k přírodě až po 34 procent ve frekvenci jejích návštěv. To naznačuje mírný vliv genetiky na to, jak lidé přírodu vnímají.

Vliv prostředí pak vysvětloval více než polovinu rozdílů mezi jednotlivci. Lidé žijící v městském prostředí projevovali měnší schopnost užívat si přírodu. Zejména proto, že reálně mají horší přístup k ní. Ukázalo se také, že vliv dědičnosti klesal s věkem, což naznačuje, že genetika může mít menší vliv s tím, jak lidé stárnou a zažívají jedinečné zkušenosti s přírodou a okolním světem obecně.

Život v přírodě pomáhá

Už více studií v minulosti prokázalo, že trávení času v přírodě zlepšuje duševní pohodu, ale různí lidé prožívají přírodu odlišně - a také si ji různě intenzivně užívají. Tato studie přináší první důkaz o genetické složce jak lidského vztahu k přírodě, tak lidské tendence navštěvovat přírodu.

Podle autorů studie lidé více orientovaní na přírodu aktivněji vyhledávají přírodu, i když to pro ně znamená vyšší náklady a komplikace, například nutnost cestovat mimo svůj domov. „Trávení času v přírodě souvisí s lepším zdravím a duševní pohodou,“ dodávají autoři výzkumu.

Neandertálská dědictví v genech moderního člověka

Někteří lidé mají větší nos, protože jejich rodokmen zahrnuje vzdáleného neandertálského předka. Vyplývá to ze studie, která vyšla v odborném časopise Communications Biology. Mnoho lidí v sobě má malé množství genetického materiálu zděděné po neandertálcích, kteří do doby před zhruba čtyřiceti tisíci lety sdíleli svět s druhem Homo sapiens.

„V posledních patnácti letech, kdy byl sekvenován neandertálský genom, jsme se dozvěděli, že naši vlastní předkové se zřejmě křížili s neandertálci a zanechali nám malé kousky jejich DNA,“ popsal jeden z autorů studie Kaustubh Adhikari z londýnské University College London (UCL). Část DNA zděděné po neandertálcích podle něj ovlivňuje velikost nosu a lidé ho díky tomu mají větší, pokud se měří od kořene k nosním dírkám. Je pravděpodobné, že tento rys byl pro lidi užitečný, neboť se předával po tisíciletí, dodal Adhikari.

Vědci ve studii využili údaje od šesti tisíc dobrovolníků z Latinské Ameriky, kteří měli smíšené evropské, indiánské, jihoamerické a africké předky, převážně z Brazílie, Chile, Kolumbie, Mexika a Peru. Autoři porovnávali jejich genetické údaje s fotografiemi obličejů. Zkoumali zejména vzdálenost mezi jednotlivými rysy, jako je špička nosu a okraj rtů.

Analýza identifikovala 33 oblastí DNA souvisejících s tvarem obličeje. Zejména v jedné oblasti vědci zjistili, že mnoho lidí z jejich studie s původními jihoamerickými předky, stejně jako další lidé s východoasijskými předky, mělo genetický materiál zděděný po neandertálcích, což přispělo k většímu nosu. Předpokládají, že to mohlo lidem umožnit lepší výkon v chladném prostředí.

S neandertálci bylo spojeno několik rysů moderních lidí. Loni v červnu vědci odhalili genetickou odchylku, která u jejích nositelů zdvojnásobuje riziko těžkého průběhu nemoci covid-19. Odhaduje se, že během pandemie vedla až k milionu úmrtí.

Neandertálci tvoří zhruba jedno až čtyři procenta genomu moderních lidí, kteří nepocházejí z Afriky.

Genetické změny a evoluce u živočichů

Předpokládá se, že změna počtu či genového obsahu chromozomů v organismu má velmi závažné, často smrtící následky. Vědci z Ústavu živočišné fyziologie a genetiky obratlovců AV ČR ale zjistili, že některým živočichům takové změny nevadí, naopak mohou být pro ně výhodné v podobě vzniku nových vlastností. Díky unikátnímu výzkumu asexuálního rozmnožování sekavců experti popsali evoluční procesy konfliktu genů uvnitř buněk, které vedou ke vzniku nových druhů, úspěšných v měnícím se prostředí.

Genetická výbava typického živočicha by měla mít vždy dvě varianty od každého genu, které jim předají oba rodiče. Ve skutečnosti genomy většiny organismů i člověka prošly mnohonásobnými cykly zmnožení a ztrát úseků i celých chromozomů a také křížení s jinými organismy.

Vědci z Ústavu živočišné fyziologie a genetiky AV ČR studovali vztahy částí genomů tří druhů ryb uvnitř jednoho organismu. „Naše práce ukazuje, že jakmile se v jednom hybridním organismu spojí genomy různých druhů, jejich chromozomy proti sobě začnou válčit jak na úrovni vzájemného zapnutí a vypnutí jednotlivých genů, tak i na úrovni vzájemné likvidace a odstranění kusů DNA v jednotlivých chromozomech,“ popisuje výsledky práce vedoucí vědeckého týmu Karel Janko. Aktivita genů je však pod velmi přísnou buněčnou kontrolou, a proto takové změny často přinášejí fatální následky. Příkladem může být zmnožení lidského 21 chromozomu, které způsobuje Downův syndrom.

„Přečtením genomů několika klonů sekavců jsme byli schopni identifikovat, které geny a v kolika kopiích jsou aktivní. „Zcela překvapivě jsme prokázali, že ztráty jednotlivých genů způsobují vznik nových, výhodných vlastností, které vedou ke vzniku nových, úspěšných druhů. Navíc jsme zjistili, že čím více genových kopií daný organismus má, tím více je tolerantní k částečným ztrátám jednotlivých chromozomů,“ dodává vědec.

Taková zjištění se obecně špatně dělají na známých modelových organismech, jako jsou třeba myši nebo octomilky. V laboratoři genetiky ryb Ústavu živočišné genetiky a fyziologie AV ČR se vědci dlouhodobě zabývají výzkumem alternativních reprodukčních strategií u ryb. „Díky jejich unikátní schopnosti množit se klonálně, tedy bez sexu a s ním spojeným mícháním genetické informace otce a matky, se rozmnožují v identických kopiích, což značně zjednodušuje jejich studium, protože jsou všichni potomci stejní. Navíc tyto klony vznikly křížením několika původních druhů teprve nedávno, a tak se přestavby jejich genomů dají dobře identifikovat. Jsme tak schopni procesy změn jejich genomu sledovat z generace na generaci,“ vysvětluje význam takového způsobu rozmnožování u sekavců Karel Janko.

„Náš objev je zásadní v tom, že částečně vysvětluje, proč některé organismy jsou tak citlivé na přestavby genomů a jiné to berou úplně nalehko, a dokonce si ze ztrát kusů vlastní genetické informace udělají výhodu pro přežití v měnícím se prostředí.

Unikátní rozmnožovací strategie skokanů zelených

K úspěšné reprodukci je většinou potřeba samců i samiček. Tým vědců z Ústavu živočišné fyziologie a genetiky AV ČR a Ostravské univerzity však objevil, že veškeří skokani zelení v povodí řeky Odry jsou jen samci. Takové populace nejsou u jiných čtyřnohých obratlovců známy nikde jinde na světě. Vajíčka „kradou“ u skokanů skřehotavých.

„Po dvacetiletém sledování populací v povodí řeky Odry můžeme potvrdit, že veškeří skokani zelení zde žijící jsou výhradně samčího pohlaví, zatímco samičky zde úplně chybějí,“ popisuje zcela výjimečné výsledky Lukáš Choleva, vedoucí týmu z Ústavu živočišné fyziologie a genetiky AV ČR. Tajemství tkví v pozoruhodném způsobu rozmnožování, které se nazývá hybridogeneze. Využívají ho některé organismy mezidruhového původu, mezi něž patří i skokan zelený, který je sám vlastně křížencem.

Samečci skokanů zelených z povodí Odry jsou současně unikátní tím, že netvoří jeden typ klonálních spermií, ale rovnou dva typy - jedny pohlavní buňky nesou DNA jednoho rodičovského druhu a druhé DNA druhého rodičovského druhu. A odkud že vezmou samečci chybějící vajíčko pro vznik nové generace skokanů zelených? V Poodří je tímto druhem skokan skřehotavý.

Hybridní samečci skokana zeleného zde musí soupeřit o samičku skokana skřehotavého se samečky jejího vlastního druhu. Výčet pozoruhodných schopností skokanů zelených tím ale nekončí. Studium chromozomů a genomů těchto obojživelníků ukázalo, že z křížení mezi samečkem skokana zeleného a samičkou skokana skřehotavého vznikají nejen samotní samčí potomci skokana zeleného, ale také samičky. Ty však nejsou geneticky skokanem zeleným, ale skokanem skřehotavým.

„Domníváme se, že z pohledu evoluce může jít o reprodukční strategii skokanů zelených zvýšit ve smíšené populaci počet samiček, a tím šanci hybridních samečků najít si partnerku a rozmnožit se,“ dodává Lukáš Choleva.

tags: #přežití #člověka #v #přírodě #genetika #studie

Oblíbené příspěvky:

• Metodika Hodnocení Firmy
• Osvobození od daně z plynu
• Vtipné kresby s environmentální tématikou
• Likvidace vozidel Valašské Meziříčí
• Možnosti recyklace Beroun